2016年，国家发改委启动建设国内首批27个基因检测技术应用示范中心。其中，湖南省孕前基因检测技术应用示范分中心由湖南光琇高新生命科技有限公司（人类干细胞国家工程研究中心）、中信湘雅生殖与遗传专科医院承担建设任务。

       我中心现有专职从事基因诊断的专业技术成员17名，其中中/高级职称者7人、博士学位获得者1人、硕士学位获得者7人、硕士生导师1人。

       中心已建立的分子检测技术平台包括：Sanger测序、荧光定量PCR、RT-PCR、mRNA异常剪接体外验证平台（Minigene splicing assay技术）、X染色体偏斜失活检测、强直性肌营养不良1型和2型检测、色素失禁症IKBKG基因（即NEMO基因）检测、强直性脊柱炎HLA-B*27位点基因型分型检测、叶酸代谢能力检测等。

       我中心已在附属湖南光琇医院开设遗传咨询门诊，并特邀中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传咨询专家坐诊。

       2.单基因病基因检测：

       目前可提供涉及生育健康的2000余种单基因遗传病（如进行性肌营养不良、地中海贫血、血友病、成人型多囊肾、脊肌萎缩症等），肿瘤（如家族性乳腺癌、视网膜母细胞瘤、遗传性多发性骨软骨瘤等）等相关疾病的基因检测服务。 

       3.外周血染色体检查：

       现开设外周血染色体核型分析项目，可用于检测染色体的数目和结构异常，为出生缺陷、智力障碍、不孕不育和反复流产等人群寻找病因，也可作为婚前和孕前的常规检测项目。

       4.流产胚胎的遗传学分析：

       围绕“母胎医学”，配合妇产科，开展对于流产胚胎染色体及基因异常的检测与分析。

       5.个性化用药指导：

       以基因组学为基础的精准医学，根据遗传信息“因人施药”，可满足个体化医疗需求。

       6.遗传性肿瘤的咨询、检测、干预与治疗：

       

       2020年，我中心承担长沙市卫健委健康民生项目“遗传性妇女肿瘤综合防治工作”，完成超过1110个乳腺癌家庭、66个卵巢癌家庭及其一级亲属的基因检测，检出157个阳性家庭，并为每一位阳性患者及家属量身定制为期2年的健康管理方案，做到早发现、早干预、早治疗，能降低遗传性肿瘤发病率，减轻家庭及社会的医疗负担。与此同时，中心建立了“政府主导，部门合作、专家支撑、群众参与”的综合高效防治机制，加强了群众对遗传性肿瘤的防控认知，获得广泛好评。

检测项目一览表